SELECT ISSUE

Romanian Journal of Rheumatology, Volume XXIII, No. 4, 2014
ISSN 1843-0791  |  e-ISSN 2069-6086
ISSN-L 1843-0791
DOI: 10.37897/RJR

Indexed

DOI - Crossref
Similarity Check by iThenticate, worldwide No 1 professional plagiarism checking system
DOAJ
Scopus
NLM Catalog
Ebsco Host - Medline
Google Academic
Semantic Scholar

HIGHLIGHTS

National Awards “Science and Research”

NEW! RJR has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.

ICMJE- Recommendations

Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.

Promoting Global Health

The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.

UN CAZ DE MELORHEOSTOSIS ASOCIAT CU PSEUDO-SCLERODERMIE

, , , , and

REZUMAT

Melorheostosis este o displazie osoasă sclerozantă mixtă nefamilială rară, de cauză neprecizată (OMIM: 155950). Diagnosticul se bazează pe modificările radiologice care evidenţiază o hiperostoză corticală asimetrică, realizând aspectul de „flowing wax“ (scurgeri de ceară) considerat patognomonic. Autorii prezintă un caz de o complexitate deosebită prin asocierea de la naştere a unei afecţiuni scleroderma-like cu semne clinice şi radiologice de displazie osoasă. Prezenţa de la naştere a unor manifestări cutanate sclerodermatoase, a contracturilor articulare şi a atrofiilor musculare a provocat reale dificultăţi de interpretare, diagnosticul final incluzându-le în tabloul clinic al unei singure boli, melorheostosis, confirmată de analiza moleculară (mutaţia LEMD3).

Cuvinte cheie: copil mic, scleroderma-like, melorheostosis

Full text | PDF