SELECT ISSUE
Indexed
HIGHLIGHTS
National Awards “Science and Research”
NEW! RJR has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.
Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.
The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.
UN CAZ DE MELORHEOSTOSIS ASOCIAT CU PSEUDO-SCLERODERMIE
N. Iagăru, G. Burnei, R. Arndt, Vasilica Plaiasu, Augustina Enculescu and C. Vlad
REZUMAT
Melorheostosis este o displazie osoasă sclerozantă mixtă nefamilială rară, de cauză neprecizată (OMIM: 155950). Diagnosticul se bazează pe modificările radiologice care evidenţiază o hiperostoză corticală asimetrică, realizând aspectul de „flowing wax“ (scurgeri de ceară) considerat patognomonic. Autorii prezintă un caz de o complexitate deosebită prin asocierea de la naştere a unei afecţiuni scleroderma-like cu semne clinice şi radiologice de displazie osoasă. Prezenţa de la naştere a unor manifestări cutanate sclerodermatoase, a contracturilor articulare şi a atrofiilor musculare a provocat reale dificultăţi de interpretare, diagnosticul final incluzându-le în tabloul clinic al unei singure boli, melorheostosis, confirmată de analiza moleculară (mutaţia LEMD3).
Cuvinte cheie: copil mic, scleroderma-like, melorheostosis